Sma Testi Nasil Yapilir

bk murli today

Posted by: BK Prerana

BK Prerana is executive editor at bkmurlis.net and covers daily updates from Brahma Kumaris Spiritual University. Prerana updates murlis in English and Hindi everyday.
Twitter: @bkprerana | Facebook: @bkkumarisprerana
Share:






    Spinal Musküler Atrofi (SMA): Kapsamlı Bir Rehber

    SMA Nedir?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybına veya işlev bozukluğuna neden olan genetik bir hastalıktır. Bu durum kas zayıflığı ve kas erimesine (atrofi) yol açar. SMA, bebekleri, çocukları ve yetişkinleri etkileyebilen çeşitli tiplere ayrılır.

    SMA Tipleri:

    • SMA Tip 1 (Bebeklik SMA): En yaygın ve en şiddetli tiptir. Bebekler genellikle 6 aylık olduktan sonra başlarını kontrol etmekte zorlanırlar ve 2 yaşına kadar oturamaz veya yürüyemezler.
    • SMA Tip 2 (Orta Tip SMA): Tip 1'den daha az şiddetlidir. Bebekler genellikle 18 aylık olduktan sonra yürüyebilirler, ancak zamanla kas zayıflığı yaşayabilirler.
    • SMA Tip 3 (Yetişkin SMA): En hafif tiptir. Semptomlar genellikle yetişkinlikte başlar ve kas zayıflığı ve yorgunluk ile karakterizedir.
    • SMA Tip 4 (Yetişkin Başlangıçlı SMA): Nadir bir tiptir. Semptomlar genellikle 30'lu veya 40'lı yaşlarda başlar ve yavaş ilerler.

    SMA Testi Nasıl Yapılır?

    SMA testi, bir kan örneği veya tükürük örneği kullanarak yapılabilir. Test, SMN1 genindeki mutasyonları arar. SMN1 geni, motor sinir hücrelerinin işlevi için gerekli olan bir protein üretir.

    SMA Tedavisi:

    SMA için şu anda birkaç tedavi seçeneği mevcuttur. Bu tedaviler şunları içerir:

    • Nusinersen (Spinraza): Omurilik sıvısına enjekte edilen bir ilaçtır.
    • Risdiplam (Evrysdi): Ağızdan alınan bir ilaçtır.
    • Gen tedavisi: Henüz deney aşamasında olan bir tedavidir.

    SMA Hakkında Daha Fazla Bilgi:

    • SMA Derneği: [[geçersiz URL kaldırıldı]]([geçersiz URL kaldırıldı])
    • Türk Nöromusküler Hastalıklar Derneği: [[geçersiz URL kaldırıldı]]([geçersiz URL kaldırıldı])
    • GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

    SMA'dan Etkilenen Bireylere ve Ailelerine Destek:

    • SMA Aile Destek Grubu: [[geçersiz URL kaldırıldı]]([geçersiz URL kaldırıldı])
    • SMA ile Yaşam Derneği: [[geçersiz URL kaldırıldı]]([geçersiz URL kaldırıldı])

    Not: Bu bilgiler sadece genel bilgi amaçlıdır. Tıbbi tavsiye için bir doktora danışmanız önemlidir.

    2023-05-13T04:12:39.098+05:30

    No comments

    Note: Only a member of this blog may post a comment.