Sma Nasil Bir Hastaliktir

bk murli today

Posted by: BK Prerana

BK Prerana is executive editor at bkmurlis.net and covers daily updates from Brahma Kumaris Spiritual University. Prerana updates murlis in English and Hindi everyday.
Twitter: @bkprerana | Facebook: @bkkumarisprerana
Share:






    Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Kasların Sessiz Düşmanı

    SMA Nedir?

    Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan ve kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların kaybına veya işlev bozukluğuna yol açan genetik bir hastalıktır. Bu durum, kaslarda ilerleyici zayıflık ve erimeye (atrofi) neden olur. SMA, bebekleri, çocukları ve yetişkinleri etkileyebilen farklı tiplere sahiptir.

    SMA'nın Nedenleri

    SMA, SMN1 adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların işlev görmesi için gerekli olan bir proteinin üretimini kontrol eder. SMN1 genindeki mutasyon, bu proteinin eksik üretilmesine veya hiç üretilmemesine neden olur. Sonuç olarak, motor nöronlar zayıflar ve ölür, bu da kaslarda zayıflık ve atrofiye yol açar.

    SMA'nın Belirtileri

    SMA'nın belirtileri, hastalığın tipine ve hastanın yaşına göre değişir. En yaygın belirtiler şunlardır:

    • Kaslarda zayıflık ve yorgunluk
    • Baş ve gövde kontrolünde zorluk
    • Yürüme ve ayakta durma zorluğu
    • Yutma ve solunum problemleri

    SMA'nın Tanısı

    SMA teşhisi için doktorlar, hastanın tıbbi geçmişini ve aile öyküsünü alır ve fizik muayene yapar. Tanı konulmasına yardımcı olabilecek testler şunlardır:

    • Genetik test: SMN1 genindeki mutasyonu tespit etmek için kullanılır.
    • Elektromiyografi (EMG): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer.
    • Kas biyopsisi: Kas dokusundan küçük bir parça alınarak incelenir.

    SMA'nın Tedavisi

    SMA'nın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunlardır:

    • Nusinersen (Spinraza): Omurilik sıvısına enjekte edilen ve SMN2 geninin daha fazla protein üretmesini sağlayan bir ilaçtır.
    • Risdiplam (Evrysdi): Ağızdan alınan ve SMN2 geninin daha fazla protein üretmesini sağlayan bir ilaçtır.
    • Gen tedavisi: Hastanın SMN1 geninin işlevini geri kazandırmayı amaçlayan bir tedavidir.

    SMA ile Yaşamak

    SMA, hastalar ve aileleri için zorlayıcı bir hastalık olabilir. Ancak, uygun tedavi ve destek ile hastalar dolu ve anlamlı bir yaşam sürebilirler. SMA hastalarına ve ailelerine yardımcı olabilecek birçok kaynak mevcuttur. Bu kaynaklar şunlardır:

    • SMA Derneği: <geçersiz URL kaldırıldı>
    • SMA Aileleri Derneği: <geçersiz URL kaldırıldı>
    • Türk Nöromüsküler Hastalıklar Derneği: <geçersiz URL kaldırıldı>

    SMA Hakkında Bilmeniz Gerekenler:

    • SMA, her 6.000-10.000 kişiden birini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
    • SMA'nın farklı tipleri vardır ve hastalığın şiddeti tipten tipe değişir.
    • SMA'nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur.
    • SMA hastaları ve aileleri için birçok kaynak mevcuttur.

    SMA ile mücadelede umut var! Araştırmalar ve gelişmeler devam ettikçe, SMA'nın tedavisinde daha fazla ilerleme kaydedilecektir.

    Not: Bu yazı sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi tavsiye için lütfen doktorunuza danışınız.

    Umarım bu yazı SMA hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olmuştur.

    2024-02-05T04:31:38.730+05:30

    No comments

    Note: Only a member of this blog may post a comment.